Ramon-Cacabelos

Dr. Ramón Cacabelos, M.D., Ph.D., D.M.Sci.

Catedrático de Medicina Genómica. Presidente de EuroEspes, Centro Internacional de Neurociencias y Medicina Genómica.Catedrático de Medicina Genómica. Presidente de EuroEspes, Centro Internacional de Neurociencias y Medicina Genómica.

Objetivos de la Medicina Genómica

Cuando en una sociedad soplan vientos de cambio, el fenómeno no afecta solo a lo político y económico. Uno de los aspectos que más sigue preocupando a cualquier persona es su salud; y los modelos de salud pública vigentes se han quedado obsoletos porque sus fundamentos se basan en postulados del pasado. Cuando se inventó el modelo de seguridad social que dominó Europa desde comienzos del siglo XX, la pirámide poblacional y los problemas de salud experimentaron un cambio dramático. El 1% de la población mayor de 65 años de entonces es ahora del 30% y las enfermedades infeccionas y agudas de aquella época son ahora degenerativas y crónicas, con lo cual la economía de la salud válida antaño es ruinosa ahora.
En paralelo se han producido espectaculares progresos científicos que no siempre se han incorporado en tiempo y forma al armamentarium médico y sanitario que debe servir para preservar el bienestar físico y mental de las personas.
La caracterización del genoma humano es el avance científico más prodigioso desde el Renacimiento. El conocimiento de la genómica humana viene a revolucionar conceptos médicos estancados y permite que la nueva Medicina Genómica contribuya a transformar la medicina reparadora del presente en una medicina profiláctica/ preventiva, preservadora de la salud, en el futuro.
En la actualidad se conocen menos del 10% de las causas de enfermedad que afligen a la especie humana. La Medicina Genómica ayuda a entender por qué enfermamos, cuál es la dotación genética -positiva o negativa- que nos predispone a la salud y a la enfermedad, y pone en valor el peso de la herencia y el peso del medio ambiente en nuestra forma de enfermar.
El 80% de las patologías del adulto (corazón, cáncer, cabeza), que representan la mayor causa de morbimortalidad en países desarrollados, son procesos que destruyen nuestro organismo décadas antes de dar síntomas y cuando aparecen, en la mayoría de los casos, el daño ya es irreparable. La disponibilidad de biomarcadores genómicos y epigenéticos nos permite poder anticiparnos, identificar el riesgo y actuar de forma profiláctica. Sin predicción no hay prevención posible. Con los predictores de riesgo y la implementación de programas de prevención personalizada por cada año de retraso en la aparición de una enfermedad estaríamos reduciendo su prevalencia global en un 30% y reduciendo costes directos e indirectos entre un 40% y un 60% por década de vida.
El abuso y mal uso de fármacos se ha convertido en el tercer problema de salud en países desarrollados. Es obvio que el mismo medicamento no hace el mismo efecto a todo el mundo. La caracterización del perfil farmacogenético de cada persona permite hoy poder personalizar el tratamiento farmacológico y saber qué medicamentos podemos tomar y que medicamentos debemos evitar de por vida para no dañar nuestra salud. La optimización del gasto farmacéutico mediante la implantación de la farmacogenómica en pacientes con problemas prioritarios de salud podría lograr una reducción del gasto farmacéutico en más de un 30%, con el consecuente beneficio para las arcas del estado y para el bienestar de las personas.
El conocimiento científico está al servicio de la especie para mejorar sus condiciones de vida. Invertir en progreso es invertir en bienestar, siempre y cuando el progreso se dirija a proteger a las personas, a hacer más digna su existencia y a anticiparse a problemas heredados o adquiridos que hoy la ciencia permite diseccionar para poder personalizar las soluciones.
El objetivo de la Medicina Genómica es poner el conocimiento a disposición de las personas para que cada cual sepa gestionar su salud con el fin de vivir más y mejor.